Dismorfoloji

Dismorfoloji, morfolojik yapının normal dışında olmasıdır. Konjenital (doğuştan) malformasyonlar şeklinde görülebilir (major dismorfik bulgular) veya minör dismorfik bulgular olarak görülebilir (simian çizgisi, yelken kulak, kepçe kulak, vb). Kromozom hastalıkları veya tek gen hastalıklarında oldukça geniş yelpazade dismorfik bulgulara rastlanabilmektedir. Tüm genetik hastalıklar canlı doğumda %8-10 oranında görülebilmektedir. Dismorfik bir olguya yaklaşımda aile öyküsü önemlidir. Muhakkak anne ve baba fenotipleri görülmelidir. Aile ağacı çizilmelidir. Bazı tanımlanmış genetik sendromlarda özgün dismorfik bulgular görülmektedir (örneğin; yele boyun Turner ve Noonan sendromları için tipiktir). Dismorfik olgularda tüm organ sistemleri taranmalıdır. Tanı için kromozom analizi ve/veya tek gen hastalıklarına yönelik genetik testler yapılabilmektedir.