Gebelikte Yeni Tarama

04 Aralık 2018

Anne kanından fetal DNA analizi: Gebelikte bebeğe ait DNA parçaları bir miktar anne kanına geçmektedir ve bunlar gebeliğin 5. haftasından sonra saptanabilmektedir. Test için en uygun dönem 12. gebelik haftasıdır. Annenin periferik kanından DNA elde edilir ve yeni nesil dizileme yöntemleri uygulanır. Saptanabilen genetik hastalıklar: Trizomiler (Down sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18, cinsiyet kromozomları), anöploidiler, mikrodelesyon sendromları (22q delesyonu - DiGeorge sendromu, cri du chat sendromu, Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu, Smith Magenis sendromu, Wolf-Hirchorn sendromu, vb), vb.