Moleküler Genetik Testler İle Yenilendik !

20 Eylül 2018

TEK GEN HASTALIKLARI

Mendeliyan kalıtım gösteren ve (otozomal resesif/dominant, X’e bağlı) DNA zinciri üzerinde yer alan tek bir gendeki değişime bağlı ortaya çıkan hastalıklardır (kistik fibrozis, talasemi, FMF, akondroplazi, vb). bu hastalıklar kuşaktan kuşağa geçiş göstermektedirler. Tanı moleküler genetik testler ile konulabilmekte ve prenatal tanı imkanı sayesinde sonraki kuşaklar korunabilmektedir. ailelere prenatal tanıya bağlı genetik danışma verilmektedir.

TÜM GENOM ANALİZLERİ

Teknolojinin hızla gelişmesiyle kısa sürede ve fazla yüksek olmayan bir maliyette tüm genom analizleri yapılabilmektedir. Bu analizler sayesinde genetik hastalıklara tanı koyma oranları %90’a kadar artmıştır