Sitogenetik

Hücrelerin çekirdeğindeki genetik materyali/kromozomları inceleyen, sitoloji (hücre bilimi) ve genetiğin yöntemlerini içeren bilim dalıdır. İnsan türünde 46 adet kromozom bulunmaktadır. 23 tanesi anneden, 23 tanesi babadan geçerek embriyo oluşur. Cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomların hepsi çift halindedir. Erkek bireylerde cinsiyet kromozomları X ve Y, kadınlarda iki tane X olarak bulunur. Kromozomlar DNA zincirinin hücre çekirdeğinde paketlenmiş halidir. Kromozomların yapılarındaki veya sayılarındaki değişimlerin çoğu çeşitli genetik hastalıklara, anomalilere veya anne karnında düşüklere (abortus) neden olur. Kromozomlar mikroskop altında incelenebilir. Sayısal ve büyük yapısal değişimler bu şekilde saptanabilir (kromozom analizi / karyotip analizi).